ТЕЯ – САКСА СИНДРОМ

ТЕЯ – САКСА СИНДРОМ
(описан британским офтальмологом W. Tay, 1853–1927, затем американским неврологом B. Sachs, 1858–1944; синонимы – ранняя детская амавротическая идиотия, ганглиозидоз Gm2 1-го типа, Gm2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы) – наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с накоплением ганглиозида Gm2 в головном мозге, печени, селезенке, эритроцитах. Чаще встречается у евреев-ашкенази родом из стран Прибалтики и Польши. Манифестирует в первые 3–6 месяцев жизни. Характерны задержка психомоторного развития; апатия; отсутствие интереса к окружающему; повышение двигательной реакции на звуковые раздражители; мышечная гипотония; гипомимия («кукольное лицо»); монотонный плач; дегенерация сетчатки с наличием симптома «вишневой косточки» на глазном дне; атрофия зрительных нервов, приводящая к слепоте к концу первого года жизни; эпилептические припадки; атаксия; тремор; глубокое снижение интеллекта. В терминальной стадии – полная обездвиженность; контрактуры; генерализованные тонические судороги, не купирующиеся противосудорожной терапией; децеребрационная ригидность, кахексия. Диагноз подтверждают выявлением дефицита фермента гексозаминидазы А в головном мозге, печени, селезенке, эритроцитах. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: витаминотерпия, противосудорожные препарты, гепатопротекторы и др. Летальный исход наступает в возрасте 2–5 лет. Описан взрослый вариант болезни, проявляющийся нарастающими мозжечковой атаксией, парезами, психическими нарушениями.

W. Tay. Symmetrical changes in the region of the yellow spot in each eye of an infant. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1881–1882; 1: 55.

B. Sachs. On arrested cerebral development, with special reference to its cortical pathology. Journal of Nervous and Mental Disease, Chicago, 1887; 14: 541–553.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Полезное


Смотреть что такое "ТЕЯ – САКСА СИНДРОМ" в других словарях:

  • Мышечная гипотония — МКБ 10 P94.294.2 МКБ 9 358358 DiseasesDB …   Википедия

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… …   Википедия

  • УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ — недоразвитие интеллекта или в более широком смысле нижняя часть спектра распределения интеллекта в популяции. Умственная отсталость не является отдельным заболеванием или особым состоянием, скорее это общее название многих отклонений, различных… …   Энциклопедия Кольера

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями (см. МУТАЦИИ). В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные (см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ) и… …   Энциклопедический словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»